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O médico geneticista atua na avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de pacientes em diferentes questões relacionadas a diferentes condições de saúde. Atua desde a investigação diagnóstica e na orientação de casos relacionados ao planejamento familiar envolvendo questões genéticas. Obstetrícia

O especialista atua também em casos de doenças como malformações congênitas, histórico de doenças geneticamente determinadas, perdas gestacionais recorrentes, entre outras.