Em alta, testes genéticos são apostas para ‘prever’ o futuro e conhecer o passado


Exames mais recentes podem ser comprados pela internet e usam saliva para análise do DNA

A busca por testes genéticos vem se popularizando no Brasil. Com o surgimento de novas empresas e opções de exames, o que antes era de difícil acesso e limitado a um grupo de maior poder aquisitivo se tornou uma alternativa para muitos brasileiros conhecerem mais sobre a sua origem – e saúde. Somente de janeiro a junho de 2021, a procura pelos exames de ancestralidade cresceu 300% em comparação com o mesmo período do ano passado, mostram dados do MeuDNA, empresa voltada para o mapeamento genético. Com valor médio de R$ 200, os exames de linhagem permitem que o paciente conheça, em média, o perfil de oito gerações anteriores. E os resultados são surpreendentes: no Brasil, das 88 possíveis nacionalidades a serem identificadas, 60 já foram confirmadas. “É a chance de resgatar uma história que se perdeu, seja por imigração, adoção, seja porque a história contada não é exatamente a real. Portanto, conseguir entender o contexto da nossa origem um pouco mais remota, os últimos 100, 200, 500 anos da nossa história é um alento”, afirma David Schlesinger, co-fundador e CEO da Mendelics, laboratório de diagnóstico genético responsável pela empresa MeuDNA.


Embora a chance de conhecer a origem de seus antepassados já seja considerada positiva – e prazerosa – pelos adeptos, os testes genéticos vão além dessa possibilidade, podendo identificar, a partir do DNA, diversas características hereditárias, como maior propensão à obesidade, problemas de visão, predisposição ao alcoolismo e dependência de nicotina, calvície e até osteoporose. Para isso, os exames mais recentes funcionam da seguinte forma: o paciente compra o teste pela internet ou em uma farmácia e colhe a saliva com uso de um cotonete, que é depositado em um tubo e enviado para análise por meio dos Correios, sem custos adicionais. Dentro de quatro a seis semanas, o resultado é disponibilizado de forma online. O preço do mapeamento genético para pessoas com mais de 18 anos varia de R$ 799 a R$ 1.199, e pode identificar mutações gênicas associadas a altos níveis de colesterol e triglicerídeos; câncer de mama, ovário, próstata e estômago; diabetes tipo 1 e 2, trombose, infarto, mal de parkinson, doença de crohn e intolerância a glúten, entre outras coisas.


Enquanto isso, a versão do exame para recém-nascidos e crianças de até 1 ano, como o MeuDNA Bochechinha, é apresentada como um complemento do tradicional teste do pezinho e pode rastrear 342 doenças genéticas graves, que podem ser tratadas e mudar a vida dos bebês. “São doenças que se você não fizer nada, vão trazer muitas consequências, podendo resultar em morte ou invalidez, mas se você descobrir cedo o suficiente é possível intervir. Isso certamente salva a vida das crianças, temos milhares de casos ao longo dos anos que salvamos, não temos dúvida nenhuma”, diz Schlesinger, que também é neurologista e doutor em genética. Atualmente, o exame neonatal tem valor médio de R$ 1.190 e também é feito pela coleta de saliva do bebê. Entre as possíveis doenças identificadas, as mais comuns são: anemia falciforme, fibrose cística, talassemia [desenvolvimento anormal das hemoglobinas] e fenilcetonúria, caracterizada pelo acúmulo de um aminoácido no sangue.


Entre as crianças que tiveram a vida modificada por um teste genético está o pequeno Benício Pires Pechir, identificado aos oito meses com cistinose nefropática, doença que atinge 1 em cada 100 mil pessoas, caracterizada pelo acúmulo do aminoácido chamado cistina. O pai, Bruno de Paula Pechir, conta que a família começou a perceber diferenças no desenvolvimento de Benício e, após dezenas de exames sem sucesso, eles optaram por realizar um mapeamento genético. “Quando saiu o resultado soubemos qual a patologia tinha que tratar, que ele tinha perda excessiva de minerais, distúrbio eletrolítico, que hoje se chama Síndrome de Falconi, que é o conjunto de patologias que causa esse distúrbio renal dele. Mas tudo era secundário, causado pela doença base, a cistinose nefropática, que é genética”, afirma Bruno. Ele lembra que a família não ficou com medo do resultado. “Quando você tem um diagnóstico, você tem o rumo e o tratamento, lógico que o susto é saber as condições para isso. Como não existe cura, o tratamento deve ser constante. O quanto antes você começa o tratamento adequado, as perspectivas de não causar danos é maior”, relata. A família de Benício mantém uma campanha para arrecadar valores necessários para aquisição dos remédios necessários, com custo de R$ 52 mil o frasco, válido por um mês.


Outra vida transformada após o resultado do exame genético foi a da advogada Rafaela Metrovine. Com histórico familiar para câncer de mama, com a mãe, a avó e sete tias maternas recebendo o diagnóstico para a doença, ela decidiu realizar o mapeamento do DNA em dezembro do ano passado. Dois meses depois, o resultado confirmou a suspeita: Rafaela tem uma mutação genética hereditária no gene BRCA2, o que eleva o risco de câncer de mama e ovários. “Me entristeceu, me chocou. Tive medo, apesar de no fundo saber que seria esse o resultado”, conta. Com o diagnóstico genético em mãos, ela decidiu pela mastectomia profilática bilateral, que é a retirada de ambas as mamas. “Não é uma decisão simples, não foi a decisão mais fácil que tomei na minha vida, mas foi uma decisão segura, porque essa ainda é a melhor forma de prevenir o câncer de mama, que ainda atinge muitas mulheres. Não queria que meu destino fosse traçado, assim como foi o da minha mãe, de amigas minhas que faleceram com 30 anos ou que sofreram muito durante o tratamento.”


Agora, três meses após a cirurgia, a advogada de 30 anos inicia o tratamento para retirar os ovários e as trompas dentro de quatro anos e meio. O objetivo da intervenção médica também será reduzir o risco de câncer, dessa vez no órgão reprodutor. “Ter um câncer não é uma sentença de morte, mas não tenho que passar por isso. Como no meu interior eu sabia que teria câncer um dia, queria eliminar isso”, afirma. Rafaela conta que, muito mais do que um diagnóstico genético, o resultado do exame trouxe mudanças drásticas para a sua vida, o que inclui novos hábitos. “Tenho uma sensação de que foi uma nova oportunidade de vida. A minha vida mudou, preciso fazer exercícios físicos, minha alimentação mudou. Não é só fazer a cirurgia, eu ainda tenho a mutação genética. Sou privilegiada por ter conseguido fazer tudo isso, é gratificante prolongar a minha qualidade de vida. No fim do dia, eu respiro fundo e tenho uma nova oportunidade de viver.”


O que diz a ciência?

A decisão de se submeter a uma cirurgia para reduzir os riscos de doenças hereditárias está longe de ser uma raridade. O médico geneticista Thomaz R. Gollop cita como exemplo a decisão da atriz americana Angelina Jolie, que optou pela mastectomia profilática bilateral em 2013 e pela remoção de seus ovários e das tubas uterinas em 2015, após exame genético apontar mutação hereditária BRCA1, também responsável pelo câncer de mama e de ovário. Para o especialista, o caso da artista é um exemplo da importância dos testes genéticos e do acompanhamento médico após os resultados. “Não adianta só fazer os exames. É absolutamente importante estudar o histórico familiar e depois discutir as consequências do resultado. Se você tem uma mutação que predispõe o câncer de mama, por exemplo, a abordagem terapêutica com essa paciente vai ser completamente diferente”, afirma Gollop, responsável por descrever em 1980, pela primeira vez, a agora conhecida síndrome Gollop-Wolfgang, uma mutação genética rara que causa anomalias nas mãos e nos membros inferiores.


Dados do Instituto Nacional de Câncer (Inca) estimam que, de 2020 a 2022, o Brasil terá 66.280 novos casos de câncer mamário por ano. A estimativa é que 66.280 registros da doença aconteçam apenas em 2021. Considerando esse cenário, os exames genéticos e a possibilidade de “prever” o desenvolvimento de possíveis doenças são o futuro da medicina. “A genética demorou um pouco mais de tempo, mas agora está acessível a todas as pessoas e isso é fundamental para a gente ter um entendimento mais completo de nós mesmos e podermos prevenir e se planejar de acordo com os nosso riscos, que nem sempre se manifestaram na nossa família e em nós mesmos”, finaliza o médico e CEO da Mendelics, David Schlesinger.


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