Síndrome rara descrita por médico brasileiro é diagnosticada na Índia


Segundo artigo do periódico científico RCR – Radiology Care Reports de maio último, um novo caso da síndrome de Gollop-Wolfgang foi registrado na Índia, em um bebê do sexo masculino de quatro dias de vida.


A síndrome Gollop-Wolfgang pertence a um grupo de sete mutações genéticas, que causam anomalias nas mãos e nos membros inferiores.


Descrita pela primeira vez em 1980 pelo médico brasileiro Thomaz R. Gollop, ginecologista, obstetra e geneticista, e em seguida, em 1984, pelo cirurgião ortopedista americano Gary L. Wolgang, a síndrome é caracterizada por uma displasia esquelética gravíssima, com ectrodactilia (ausência de um ou mais dedos centrais) da mão e bifurcação do fêmur, em geral unilateral.


“Outras deformidades podem ocorrer, incluindo ausência ou redução do tamanho de ossos. Estudos identificaram, ao longo dos anos, que portadores desta síndrome tendem a ter baixa estatura. No entanto, ainda há poucos casos identificados em todo o mundo, cerca de 200”, explica o médico geneticista Dr. Thomaz R. Gollop, o primeiro a descrever a síndrome no mundo.


Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico da Síndrome de Gollop-Wolfgang é possível por meio de exames radiológicos e clínicos.


“Durante o pré-natal, por meio da ultrassonografia de segundo trimestre, é possível diagnosticar as malformações e realizar o diagnóstico preciso da síndrome”, revela Dr. Thomaz.


No caso recente, ocorrido na Índia, isso não foi possível pois a paciente não realizou este exame, tendo faltado às consultas de segundo trimestre de seu pré-natal, explica o especialista.


O tratamento é realizado após o nascimento, por meio de cirurgia reconstrutiva e ortopédica, incluindo prótese, com acompanhamento regular periódico ao longo do crescimento do paciente.


#thomazGollop#Ginecologia#Obstetricia